¿Qué es?
La fibrosis quística es una enfermedad genética que provoca que el cuerpo genere un moco anormalmente espeso. Ese moco puede acumularse y obstruir los conductos de los pulmones, el aparato digestivo y el páncreas. Esta acumulación favorece infecciones graves y problemas para absorber los nutrientes, y también puede afectar las glándulas del sudor y el aparato reproductor masculino.
Puede presentarse en personas de cualquier origen, aunque es más frecuente en personas de ascendencia del norte y centro de Europa. Es, sobre todo, una enfermedad de la infancia. Recibir el diagnóstico temprano permite iniciar cuidados que mejoran de manera importante la vida de quien la padece.
Síntomas y señales de alerta
Los síntomas varían según la severidad de la enfermedad. Entre los más comunes están:
- Falta de aire y silbido al respirar
- Infecciones pulmonares frecuentes y tos persistente
- Fatiga y congestión nasal
- Dolor de estómago, estreñimiento u obstrucción intestinal
- Pérdida de peso y heces anormales, de olor desagradable
- Infertilidad masculina
En los bebés conviene reconocer señales tempranas como la piel con sabor salado, la falta de aumento de peso, el crecimiento más lento de lo esperado o el prolapso rectal. Hoy en día existe tamizaje al nacer, por lo que muchos recién nacidos se diagnostican antes de presentar síntomas.
Factores de riesgo
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, así que los principales factores se relacionan con la genética:
- Tener antecedentes familiares de la enfermedad
- Ser portador de los cambios genéticos que la causan, heredados de ambos padres
- Pertenecer a poblaciones de ascendencia del norte o centro de Europa, donde es más frecuente
No se trata de una enfermedad que se contagie ni que se adquiera por hábitos; depende por completo de la información genética que se recibe al nacer.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico suele apoyarse en un análisis de sangre para estudio genético y en la prueba del sudor, que mide la cantidad de sal en el sudor de la persona: un nivel alto puede indicar la enfermedad. Además, el tamizaje neonatal permite detectarla en muchos recién nacidos, y en algunos casos puede estudiarse incluso antes del nacimiento.
Una vez confirmada, los estudios de imagen son esenciales para valorar el alcance del daño y vigilar la evolución:
- La radiografía de tórax usa una dosis baja de radiación y permite evaluar las vías aéreas dilatadas y llenas de moco, así como detectar infecciones pulmonares que requieren antibióticos. Se realiza de forma periódica para observar los cambios y descartar otras enfermedades respiratorias, como neumonía o un pulmón colapsado.
- La tomografía computarizada de tórax o de abdomen ofrece imágenes muy detalladas de los pulmones o los intestinos. Ayuda a medir la severidad de la enfermedad, identificar moco anormal y vías aéreas dilatadas, y buscar signos de infección.
- La tomografía de los senos paranasales permite revisar las cavidades de los senos y detectar pólipos nasales, frecuentes en estos pacientes.
- La resonancia magnética de tórax o de abdomen puede aportar información adicional sobre el daño causado por la enfermedad, sin emplear radiación.
- El ultrasonido abdominal evalúa el páncreas, el hígado y la vesícula, órganos que también se ven afectados.
¿Cómo se trata?
La fibrosis quística no tiene cura, pero existen tratamientos que alivian los síntomas y mejoran la calidad de vida:
- Cambios en el estilo de vida, como una mejor alimentación, el uso de vitaminas, mayor actividad física y evitar el tabaco y el humo de segunda mano.
- Medicamentos, como antibióticos y fármacos inhalados que ayudan a abrir las vías aéreas y a eliminar el moco y las infecciones.
- Terapias respiratorias, o técnicas de limpieza de la vía aérea, que aflojan el moco y facilitan expulsarlo de los pulmones.
- Cirugía u otros procedimientos, reservados para casos severos: pueden incluir un trasplante de pulmón, la extracción de pólipos nasales o la colocación de una sonda de alimentación.
Gracias a los avances en la atención, las personas con fibrosis quística viven hoy más y mejor; tu equipo médico definirá contigo el plan de cuidado más adecuado.